Le Syndrome

Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes liés à une affection particulière.

Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui comporte une microdélétion du chromosome 7, et plus particulièrement, le gène de l’élastine q11.23. Celui-ci est une protéine qui régule l’élasticité des tissus dans le corps (peau, veines, poumon, artères, etc..).

Il a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, et en 1964 par le Dr Beuren, cardiologue allemand.

Sa prévalence est d’environ une personne sur 20’000.