Caractères morphologiques présents dès la naissance

• Faible poids.
• Visage d'elfe:
  Petite tête, front large, base du nez élargie, bouche souvent ouverte, lèvre inférieure plus épaisse, petit menton, pommettes saillantes.
• Yeux:
  Dessin de l'iris en forme d'étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris. Cette caractéristique est absente si les yeux sont de couleur brune. Strabisme possible.
• Troubles cardiaques:
  Malformations congénitales d'importance très variable chez 80% des enfants: sténoses aortiques et / ou pulmonaires, communication interventriculaire et / ou interauriculaire.
• Hernies:
  Ombilicales ou inguinales chez certains enfants
• Hypercalzémie:
  Taux de calcium sanguin élevé qui se normalise en bas âge. Cette anomalie peut déclencher des vomissements lors de la prise des gouttes de vitamine D.

Photos d'enfants à des âges différents

                     

Caractéristiques apparaissant plus tardivement 

• Retard du développement psychomoteur:
Position assise, marche, langage parlé, motricité globale et fine sont acquis plus tardivement.
• Dentition:
  Implantation espacée, mauvaise qualité de l'émail.
• Prise de poids:
  Faible, vomissements, troubles du transit digestif.
• Taille:
  moyenne de 150cm à 160cm
• Puberté:
  précoce
• Hypersensibilité auditive:
  Les enfants se cachent les oreilles des deux mains lorsqu'ils entendent des bruits violents, aigus ou nouveaux. Ils ont en général une très bonne oreille musicale.
• Pleurs:
  Fréquents et surtout nocturnes.
• Hypersensibilité émotive et anxieuse:
  Face à la souffrance, à la solitude, au vertige ou à tout événement non attendu.
• Retard du développement intellectuel:
  Est variable et peut engendrer un handicap modéré à sévère. En général, les performances verbales sont supérieures aux performances motrices. Ils ont une bonne mémoire et sont très intéressés par les objets en mouvement et de petite taille (enfants bavards utilisant des expressions sophistiquées et stéréotypées, sans grande résistance physique). Difficultés de concentration.
• Comportement social:
  L'enfant est en général hyper sociable de caractère très amical et très ouvert.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour guérir le syndrome de Williams.
Mais, il est possible d'en traiter les différents symptômes selon les pathologies propres à chaque enfant.

Concrètement, les enfants ont besoin d'un suivi médical régulier au plan sanguin (calcémie), cardiaque (anomalies congénitales et leurs conséquences), neuropsychologique et dentaire. C'est pourquoi, un traitement multidisciplinaire spécifique (pédagogie curative, logopédie, physiothérapie, ergothérapie) est indispensable pour leur donner les chances optimales de développement et d'intégration.

A plus long terme, certains espoirs reposent sur la thérapie génique.
Toutefois, rappelons que l'enfant porteur d'un syndrome de Williams reste un être unique influencé aussi par son caractère personnel, son histoire et son environnement.