Schweizerische Vereinigung Williams Beuren-Syndrom Inhalt

SYNDROME

Das Williams-Beuren Syndrom

Was versteht man unter dem Williams-Beuren Syndrom

Unter dem medizinischen Ausdruck „Syndrom“ versteht man das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, die mit einer gesundheitlichen Schädigung verbunden sind. Das Williams-Beuren Syndrom (WBS ) wurde 1961 zum ersten Mal von Dr. J.C.P. Williams, einem Neu-Seeländer Kardiologen und dann 1964 von Dr. A.J. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben.

Neuere Forschungsergebnisse lassen vermuten, dass eine Mikrodeletion des 7. Chromosoms, an der Stelle des Elastin-Gens, eine der Ursachen für WBS ist. Der Ursprung dieser genetischen Anomalie ist weiterhin unbekannt. Eine Blutuntersuchung erlaubt, die Diagnose von WBS zu bestätigen.

WBS tritt bei einer von 20'000 bis 50'000 Geburten auf. Beide Geschlechter sind gleich stark betroffen.

Merkmale von WBS, die von Geburt an bestehen

Geringes Geburtsgewicht.
Spezifische Gesichtszüge, die an „Kobolde“ oder an „Elfen“ erinnern:
Augen:
Bei Kindern mit blauen oder grauen Augen ist die Iris sternförmig. Dieses Merkmal fehlt bei Kindern mit anderer Augenfarbe. Strabismus möglich.
Herzfehler:
Geburtsgebrechen unterschiedlichster Ausprägung bei 80% der Kinder: Verengungen der Aorta und / oder der Lungengefässe, Ventrikel- oder Vorhofsdurchgang.
Nabelbrüche und Leistenbrüche:
treten bei einigen Kindern auf
Hyperkalzämie:
Hoher Kalziumspiegel im Blut, der sich später. Lebensjahr normalisiert. Diese Anomalie kann bei der Einnahme von Vitamin D Tropfen zu Erbrechen führen.

Photos von Kindern verschiedenen Alters

Merkmale von WBS, die später auftreten

Verzögerte psychomotorische Entwicklung:
Zähne:
Vergrösserte Abstände, zum Teil schlechte Qualität des Zahnschmelzes oder Mausezähnchen
Gewichtszunahme:
Eher schwach, da Erbrechen und Magen-Darm-Probleme recht häufig vorkommen.
Grösse:
Durchschnittsgrösse 150 - 160 cm
Pubertät:
tritt früh auf
Spezifische Sensibilität des Gehörs:
Die Kinder schützen sich vielfach vor lauten, hohen oder unbekannten Geräuschen, indem sie sich die Ohren zuhalten. Häufig haben WBS-Kinder ein ausgezeichnetes Musikgehör.
Weinen:
Häufig, vor allem nachts.
Ausgeprägte emotionelle Sensibilität, Ängstlichkeit:
Furcht vor Schmerzen, Einsamkeit, Höhenangst oder bei nicht vorhersehbaren Ereignissen.
Verzögerte geistige Entwicklung:
Die psychische Entwicklung weist eine grosse Bandbreite auf und kann eine mittlere bis starke geistige Behinderung verursachen. Die Ausdrucksfähigkeit der WBS-Kinder ist im Vergleich zu den motorischen Fähigkeiten hoch. Das Gedächtnis ist sehr gut. Die Kinder interessieren sich für bewegte Objekte und kleine Gegenstände. Häufig drücken sich die Kinder gut, aber recht stereotyp aus. Konzentrationsschwierigkeiten.
Soziales Verhalten:
WBS-Kinder sind sehr freundlich, offen und an anderen Menschen interessiert.

Therapie und Begleitung

Zum heutigen Zeitpunkt ist das Williams-Beuren-Syndrom nicht heilbar. Es ist aber möglich, die verschiedenen Einzelsymptome, die ganz individuell auftreten, zu behandeln.

Die Kinder müssen regelmässig untersucht werden, v.a. deren Blutwerte (Kalziumgehalt), und auf mögliche Herz- und Zahnprobleme hin. Die psychomotorische Entwicklung kann durch geeignete Therapien positiv beeinflusst werden. Eine multidisziplinäre Behandlung durch Heilpädagogen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten ist wichtig, damit dem WBS-Kind optimale Entwicklungschancen gegeben werden können. Integration ist möglich.

In der Zukunft werden wahrscheinlich Gen-Therapien möglich sein.

Ein WBS-Kind ist aber ein Individuum, das nicht nur durch seine genetische Veranlagung, aber auch stark von seinem persönlichen Charakter, seiner individuellen Lebensgeschichte und seiner Umwelt beeinflusst wird.